ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К РАКУ

israelmed.ru » ОНКОЛОГИЯ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ » Генетическая предрасположенность к раку

Мутация генов BRCA1 и BRCA2

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К РАКУ

Генетическое исследование при риске онкологии молочной железы

Онкология молочной железы - Israelmed.ru – 2009

Клеточные изменения в молочной железе

Данные изменения находят при биопсии – исследовании ткани молочной железы, при котором с помощью иглы берется маленький участок ткани и далее исследуется под микроскопом. Могут быть два типа клеточных изменений:

Атипичная протоковая гиперплазия – чрезмерный рост клеток эпителия, выстилающих протоки молочной железы.
Лобулярная карцинома in situ – неконтролируемый рост лобулярных клеток, которые и ответственны за продукцию грудного молока. Они являются железистыми клетками.

Генетический фон и семейная предрасположенность

Сегодня все многие и многие женщины считают необходимым выяснить, являются ли они носителями так называемых генов рака молочной железы (BRCA1 и BRCA2). Если Вы узнали, что являетесь носителем такого гена, то необходимо, прежде всего, проконсультироваться со специалистом-генетиком для того, чтобы оценить эту информацию в контексте Вашей семьи. На основе полученных данных пациентка может решить, что ей подходит более агрессивное хирургическое лечение опухоли либо предпринять превентивное лечение в виде мастэктомии и удалении яичников с целью предупредить возможное возникновение рака молочной железы.

Лучевая терапия

Женщины моложе 30 лет, которые подверглись воздействию радиации при лучевой терапии, особенно при лучевой терапии болезни Ходжкина (злокачественном заболевании лимфоидной ткани) находятся под большим риском развития рака молочной железы. Исследования показали, что у молодых пациенток этот риск намного выше, чем у более пожилых.

Генетическое исследование при риске рака молочной железы

Если у Вас в семье есть кто-то с генной аномалией, отвечающей за рак молочной железы, генетическое исследование может иметь следующие преимущества:

Если у Вас отмечаются нормальные результаты теста, то врач-генетик может с уверенностью Вам сказать, что у Вас такой же низкий риск развития рака молочной железы, как и у остальных женщин в общей популяции. Общеклиническое исследование при этом (самообследование, маммография, осмотр врача) остается важным способом контроля, как и у всех женщин.

Если же у Вас негативные результаты генетического исследования, то тщательный контроль состояния молочной железы и яичников может помочь выявить рак на ранних стадиях, когда он еще излечим.

Кроме того, при негативных результатах генетического исследования:

Вам могут назначить некоторые препараты для профилактики развития рака груди, например, тамоксифен.
Вам могут предложить превентивное (профилактическое) оперативное вмешательство на молочной железе, яичниках или на обоих этих органах.
Если у Вас обнаружен рак, знание генетической характеристики может дать больше информации для выбора того или иного метода лечения.
Наконец, если Вы знаете, что Вы являетесь носителями аномального гена рака молочной железы, Вы можете изменить прежний образ жизни.

Недостатки генетического исследования

Остается до сих пор неясным, что нужно или что ненужно делать, после получения результатов генетического анализа. Мы все еще не знаем наиболее эффективные способы профилактики рака молочной железы, хотя прием тамоксифена может снизить риск развития рака.

Удаление молочной железы и яичников для снижения риска развития рака (профилактическая хирургия) не всегда позволяет устранить из организма все клетки, относящиеся к молочной железе или яичникам. Так что, несмотря на то, что профилактическая хирургия позволяет значительно снизить риск развития рака в этих случаях, это еще не означает, что из организма удаляются все потенциально опасные клетки. Поэтому, даже после таких операций женщине требуется постоянный тщательный контроль.

Нормальные результаты генетического исследования еще не гарантируют наличие здоровых генов. В некоторых семьях у многих женщин рак молочной железы встречался, несмотря на то, что у них были нормальные результаты генетического исследования. Дело в том, что в этих семьях может быть наследственная генетическая аномалия, которая просто еще не распознана. Женщинам из таких семей необходим более тщательный контроль. Тщательный и регулярный контроль также не всегда гарантирует выявление ранних форм рака. У некоторых женщин, несмотря на современные техники скрининга, рак иногда выявляется в поздних стадиях.

Иногда, само осознание того факта, что результаты генетического исследования оказались негативными, может привести к депрессии и беспокойству, хотя негативные результаты еще не означают, что рак точно возникнет. Поэтому, в таких случаях, если Вы считаете, что результаты генетического исследования могут стать для Вас «ударом», то лучше не проводить генетический анализ.

ПРИ ПОЛОЖИТЕЛЬНОМ РЕЗУЛЬТАТЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

Многие женщины, стремящиеся провести генетический анализ, делают это потому, что считают, что риск развития рака молочной железы у них выше, чем на самом деле. Другой причиной этого является то, что они хотят узнать, нет ли у них аномальных генов, так как в их семье был случай рака молочной железы. Особое беспокойство женщины испытывают, если рак возник в раннем возрасте. Если Вы решили пройти оценку генетического риска, специалист в генетике поможет Вам подготовить так называемое генеалогическое древо. Это поможет ограничить число всех родственников в каждом поколении. В идеале, такое древо составляется в пределах трех поколений назад. Но зачастую, большинство из нас не помнит или не знает что-либо о состоянии здоровья наших родственников старше бабушек и дедушек. После составления такого древа врач-генетик анализирует характер рака молочной железы в родословной.

Родословная Вашей семьи может быть распределена по следующим категориям:

Спорадическая: это означает, что в Вашей семье появление рака молочной железы не носит регулярный характер. Такой характер проявления семейного проявления рака встречается у 70% женщин.
Семейный: это означает, что в Вашей семье случаи рака молочной железы прослеживаются более чаще, но при этом нельзя точно выяснить, передался ли рак молочной железы по наследству или нет. Так этот тип встречается в 20% случаев.
Наследственный: при этом в родословной четко прослеживается взаимосвязь между заболеваниями раком в каждом поколении. Такое встречается лишь у 10% женщин. В этом случае наследование рака объясняется генами BRCA1 и BRCA2.

Итак, что же нужно делать после того, как у Вас выявили аномальные гены, отвечающие за развитие рака молочной железы? Рекомендуется с раннего возраста проводить регулярный контроль состояния – с 25-летнего возраста или на 10 лет ранее того возраста, при котором был выявлен рак молочной железы у члена Вашей семьи. Прекрасным методом такой диагностики является цифровая МРИ.

Рекомендуется ежегодная проверка состояния яичников у гинеколога, контрольные УЗИ органов малого таза и молочных желез, а также анализ крови на специфический маркер CA-125. Спросите у своего врача о необходимости профилактического приема тамоксифена. Постарайтесь изменить образ жизни в более здоровую сторону: это касается изменения диеты, занятие физическими упражнениями, контроль веса тела и отказ от алкоголя и курения.

Старайтесь разумно планировать такие моменты Вашей жизни, как, например, рождение детей – рекомендуется более ранняя беременность, как один из профилактических факторов, а также избегать любой (по возможности) необходимости гормональной терапии. Если Вы не собираетесь иметь детей, не применяйте таблетированные или инъекционные формы гормональных противозачаточных. Вместо этого используйте барьерные формы (презервативы или диафрагмы).

Примите решение о профилактической операции. У женщин с аномальными генами BRCA1 или BRCA2 весьма полезной может быть профилактическая мастэктомия, а также удаление яичников.

ОФОРМИТЬ ЗАПРОС на ЛЕЧЕНИЕ в ИЗРАИЛЕ

ЛЕЧЕНИЕ в ИЗРАИЛЕ – лучшие медицинские центры и клиники Израиля – (495) 66-44-315